HHT
HHT este o afecțiune genetică rară, moștenită genetic, în care unele vase de sânge nu se dezvoltă corespunzător.
Persoanele cu HHT pot forma MAV, care sunt vase de sânge anormale care leagă direct arterele de vene, fără capilare (vase de sânge minuscule care sunt de obicei prezente) între artere și vene. MAV-urile sunt adesea fragile și pot izbucni mult mai ușor decât alte vase de sânge.
Dacă este descoperit la timp, există tratamente eficiente. Cu toate acestea, nu există un tratament pentru HHT. Complicațiile - dintre care unele pot pune în pericol viața - și tratamentul depind de părțile corpului afectate de această afecțiune.
Atunci când o persoană cu HHT are copii, există o șansă de 50% ca aceștia să primească gena mutantă de la părinți. Cel puțin trei gene diferite pot cauza HHT.
Simptomele comune includ sângerări nazale, oboseală, migrene, anemie, mici accidente vasculare cerebrale și, la fel ca Alex, abcese cerebrale și convulsii.
Locații și tratamente AVM comune
Nu există un tratament general pentru HHT.
Medicii trebuie să trateze simptomele pe măsură ce acestea apar.
-
Creier și măduva spinării
MAV-urile cerebrale și alte malformații vasculare sunt întâlnite doar la 5-20% dintre persoanele cu HHT, iar MAV-urile spinale sunt și mai rare.
- Embolizare - Îndepărtare chirurgicală - Gamma knife (radiații focalizate)
-
Nasul
Telangiectaziile nazale (și ale mâinii, feței și gurii) sunt cele mai frecvente MAV-uri și 90% dintre pacienții cu HHT vor dezvolta sângerări nazale recurente cu severitate variabilă. De obicei, acestea nu cauzează niciun prejudiciu în afară de semnul roșu distinctiv, deși uneori acumulează suficientă presiune pentru a provoca durere.
- Injecții - Cauterizare - Tratament cu laser - Terapie de coagulare - Embolizare
-
Plămân
Aproximativ 50% dintre persoanele cu HHT dezvoltă MAV pulmonare (pulmonare). AVPV netratate pot permite formarea de cheaguri de sânge în creier. Ocazional, acestea se sparg și umplu plămânii cu sânge, provocând înecul. Acestea sunt deosebit de periculoase, deoarece bacteriile sau bulele de aer pot provoca abcese sau accidente vasculare cerebrale.
- Embolizare - bobine sau dopuri metalice care reduc fluxul sanguin - Îndepărtarea chirurgicală a unei părți o parte din plămân - În cazuri extreme poate fi necesar să se ia în considerare un transplant de plămâni
-
Ficat
MAV hepatice sunt prezente la aproximativ 50% dintre pacienții cu HHT, dar provoacă simptome doar la mai puțin de 10%. Ele cauzează ocazional insuficiență cardiacă în cazul inimilor suprasolicitate sau alte afecțiuni complexe, dar de obicei nu necesită tratament.
- Embolizare - Tratamentul standard al insuficienței cardiace - Transplant de ficat - Medicamente
-
Stomac și gastrointestinal
Aproximativ 80% dintre persoanele cu HHT au MAV în stomac și în tractul gastrointestinal, dar numai 20% dintre acestea prezintă hemoragii. Adesea, sângerările din tractul gastrointestinal trec neobservate până când persoana respectivă nu dezvoltă anemie, ușor de tratat cu suplimente de fier. Anemia se datorează mai des sângerărilor nazale.
